La problematica

Che cos’è

L’obesità è diventata la prima minaccia per la salute pubblica nel ventunesimo secolo, sostituendo la malnutrizione nel XX secolo. La sua prevalenza e il conseguente onere economico sanitario sono drammaticamente aumentati negli ultimi decenni nei paesi maggiormente sviluppati.

In grande aumento in età pediatrica, l’obesità è spesso associata a sindromi genetiche infantili, nelle quali è spesso di grado severo e di difficile controllo, rendendo ancora più complesso il decorso clinico e influendo negativamente sul benessere e la qualità di vita dei piccoli pazienti.

Perché

L’obesità estrema è in circa il 7-10% dei casi causata da una condizione genetica. Molti disturbi genetici influenzano la via leptina-melanocortina percorso neurale  responsabile della regolazione dell’appetito e del peso corporeo.

Lo sviluppo di Obesità Sindromiche è multifattoriale, alcuni fattori sono:

  • l’alterato meccanismo di controllo del senso di sazietà per disgregazione delle vie ipotalamiche
  • la presenza di disabilità intellettiva e/o disturbo del comportamento alimentare con conseguente iperfagia
  • la riduzione del dispendio energetico primitivo (alterazione del metabolismo basale) e/o secondario alla limitata attività motoria

Le possibili complicanze

L’obesità è associata a:

  • rischio cardiometabolico
  • aterosclerosi subclinica
  • diabete di tipo 2 e insulino-resistenza ad esordio giovanile
  • riduzione della qualità di vita
  • rischio di osteopenia e osteoartrosi

Evidenze scientifiche dimostrano che la riduzione della gravità dell’obesità influisce positivamente sui marker di rischio cardiovascolare e ritarda o previene l’insorgenza di future malattie cardiometaboliche.

Le Sindromi più diffuse

La sindrome di Prader Willi è la causa più comune di obesità sindromica. I tratti distintivi sono il basso peso alla nascita, l’ipotonia e la difficoltà di alimentazione nella prima infanzia, l’iperfagia e lo sviluppo di obesità già a partire dai 2 anni di vita. Caratteristiche facciali tipiche, strabismo e scoliosi ne aiutano la diagnosi. Lo sviluppo psicomotorio è globalmente ritardato. Sono comuni l’ipogonadismo con ipoplasia genitale, sviluppo puberale incompleto, sterilità e bassa statura.

Nella sindrome di Bardet-Biedl le caratteristiche cliniche classiche sono l’obesità severa, l’iperfagia difficilmente controllabile, la retinite pigmentosa e la distrofia retinica che evolvono in cecità, la polidattilia post-assiale (ulnare, fibulare), l’ipogonadismo ipogonadotropo con malformazioni genitali e i difetti renali. Le caratteristiche secondarie sono significative per lo sviluppo: ritardo, deficit del linguaggio, atassia o scarso coordinamento, olfattivo deficit, difetti dentali, T2DM e cardiopatia congenita. I sintomi compaiono e peggiorano progressivamente durante il primo e secondo decennio di vita.

In presenza della sindrome di Down “la maggior parte delle persone affette ha un grado di compromissione cognitiva, da grave (QI 20-35) a lieve (QI 50-75). Ritardi motori e del linguaggio sono evidenti anche in giovane età. L’altezza è spesso ridotta, e vi è un aumentato rischio di obesità. Circa il 5% delle persone affette ha anomalie gastrointestinali, in particolare atresia duodenale, talvolta con pancreas anulare. Anche la malattia di Hirschsprung e la celiachia sono molto frequenti”

Alcune altre condizioni geneticamente determinate come la sindrome di Smith Magenis e la sindrome di Rubinstein-Taybi presentano anche loro l’obesità tra gli elementi distintivi.

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